Desde hace ya algún tiempo, Leo Messi suele levantarse la camiseta, bien para celebrar sus goles, como espero que haga esta noche, frente al Chelsea, o cuando sale del campo, y deja ver otra, interior, blanca, en la que se muestra una frase: Síndrome X Frágil.
Se trata de un trastorno genético que ocasiona retraso mental, de leve a severo, y que pese a ser la primera causa de deficiencia mental hereditaria, es poco conocido y su detección suele ser tardía.
Unos amigos míos tienen un hijo adolescente con este síndrome y me han pedido que escriba alguna cosa sobre el tema.
La Federación Española del Síndrome X Frágil lo explica en su web:
Es un trastorno genético, que se debe a la mutación de un gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque a éstas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el segundo las protege.
Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de uno cada 4000 personas. Las mujeres no suelen afectarse, siendo portadoras, con un porcentaje de una cada 600 personas. Por su incidencia se le considera la primera causa de deficiencia mental hereditaria.
En Catalunya la federación cuenta con representación propia, la Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil, que funciona desde 1995.
También hay un grupo muy activo en Facebook.
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