Des de ja fa algun temps, Leo Messi acostuma a aixecar la samarreta, bé per celebrar els seus gols, com espero que faci aquesta nit, contra el Chelsea, o quan surt del camp, i en deixa veure una altra, interior, blanca, en la qual es mostra una frase: Síndrome X Fràgil.
Es tracta d’un trastorn genètic que ocasiona retard mental, de lleu a sever, i que malgrat ser la primera causa de deficiència mental hereditària, és poc conegut i la seva detecció sol ser tardana.
Uns amics meus tenen un fill adolescent amb aquesta síndrome i m’han demanat que escrigui alguna cosa sobre el tema.
La Federación Española del Síndrome X Frágil ho explica a la seva web:
És un trastorn genètic, que es deu a la mutació d’un gen. Està lligat al cromosoma X, ja que el gen mutat es troba localitzat en un extrem d’aquest cromosoma, tal com ja hem vist.
La seva causa és l’absència d’una proteïna de les cèl lules. Com a conseqüència de la mutació, el gen s’inactiva i no pot realitzar la funció de sintetitzar aquesta proteïna. Aquesta síndrome afecta homes i dones, encara que a aquestes en menor grau, ja que al tenir dos cromosomes X el segon les protegeix.
Afecta principalment els homes amb una freqüència d’un de cada 4.000 persones. Les dones no s’en veuen tan afectades, sent portadores, amb un percentatge d’una de cada 600 persones. Per la seva incidència se’l considera la primera causa de deficiència mental hereditària.
A Catalunya la federació compta amb representació pròpia, l’Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil, que funciona des del 1995.
També hi ha un grup molt actiu al Facebook.
Deja una respuesta